MEN1の遺伝子診断

摘要

多発性内分泌腺腫症1型（muZtipe endocrine neoplasia type1：MEN1）は常染色体優性遺伝を示す遺伝性の内分泌腫瘍疾患であり，副甲状腺，膵や十二指腸の消化管内分泌，下垂体などに多発性に腺腫または過形成を発生する．1997年にMENlの原因遺伝子（MEN1遺伝子）とそれによってコードされる蛋白（menin）が解明された．以来，現在まで300種類を超える遺伝子変異が報告されている．MEN1遺伝子は癌抑制遺伝子であり，片方の対立遺伝子に胚細胞突然変異が存在し，これにもう片方の対立遺伝子の欠失や変異が加わって腫瘍化が起こる.