顔面脂腺上皮腫を契機に診断に至ったMuir-Torre症候群の1例

摘要

63歳，女性.50歳時に子宮体癌，62歳時に上行結腸癌の既往があり，父に胃癌，姉に卵 巣癌の家族歴がある.2年前から左頰に皮疹が出現し増大したため当科を受診した.13x8mm のびらん，痂皮を伴う橙黄色結節を認めた.病理組織学的に表皮から連続性に泡沫状胞体をも つ脂腺細胞と基底細胞様細胞が混在する胞巣を認め，脂腺上皮腫と診断した.Muir-Torre症 候群を疑い，DNAミスマッチ修復遺伝子蛋白の免疫組織化学染色を施行した結果，腫瘍細胞 核におけるhMLH1発現欠失を認めた.hMSH2ヒitベhMLH1遺伝子異常によるMuir-Torre 症候群の 頻度 は 低い. DNAミスマッチ修復遺伝子蛋白の免疫組織化学染色は比較的容 易かつ迅速にスクリーニングできるため，その結果を踏まえ，遺伝子検査を検討するのがよい と考えた.