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【24h】

遺伝子検査がてんかんの診断や治療に役立つ場合はありますか?

机译:基因检测可以帮助诊断或治疗癫痫吗?

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摘要

PMEは家族性で,小脳性運動失調,てんかん, 知的退行などの特異的な臨床症状を呈す.遺伝性が 明確であるため,疑う疾患を絞り込めば,遺伝子診 断による確定診断が可能となり,予後判定に役立つ.channelepsy (チヤネレプシ一)とは,イオンチヤ合語である.チャネルの異常は中枢神経にもさま ざまな病気を引き起こす.
机译:PME是家族性的,表现出特定的临床症状,例如脑性共济失调,癫痫和智力衰退,由于遗传性很明确,因此如果怀疑的疾病范围缩小,可以通过遗传诊断做出明确的诊断。 ,通道化是一个离子链词,通道异常会引起中枢神经系统的各种疾病。

著录项

  • 来源
    《治療》 |2012年第10期|共4页
  • 作者

    友納優子;

  • 作者单位
  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类 治疗学;
  • 关键词

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