MYH9異常症を合併した維持血液透析患者の1例

摘要

70歳，女性。原疾患不明の腎不全に対し，20年間維持血液透析が行われている。パスキュラーアクセストラブルで当院に紹介された際の血液検査で，巨大血小板と顆粒球内封入体(Dohle様小体）を伴う血小板減少を認めた。長女にも同様の血球異常を認めたことがら，遺伝性の血小板減少症であるMay-Hegglin異常が疑われた。同疾患の原因遺伝子とされるMYH9の遺伝子解析を行ったところ，38番目のェクソンにおける1,841番の塩基がグァニンからアデニンに変異したヘテロ接合体を認めた。また同遺伝子がコードするA型細胞性ミオシン重鎖(NMMHC-IIA)に対する抗体を用い，顆粒球の免疫染色を行った。そこでは，正常コントロールでは細胞質がぴまん性に染色されるのに比し，本症例の顆粒球では細胞内封入体に一致して，細胞質内に強く斑状に染色される構造物を認めた。これらの結果より，MYH9異常症と診断され，なかでも古典的May-Hegglin異常と確定した。腎不全患者，特に維持透析患者における血小板減少はよく経験するお,そのなかに本症例のような遺伝性疾患が見過ごされている可能性がある。MYH9異常症に対する特異的な治療法は存在しない力人不必要な治療を避けるという観点からも，維持透析患者における血小板減少症の鑑別疾患の一つとして考慮すべき疾患群と考えられた。