骨系統疾患と遺伝子異常蝸牛様骨盤異形成症の原因遺伝子SLC35D1の発見

摘要

骨系統疾患とは，骨·軟骨など骨格を形成する組織の成長·発卦·分化の障害により骨格異常を来す疾患の総称である．ノックアウトマウスの解析を起点としたヒトとマウスの融合遺伝学的アプローチにより，周産期に死亡する重篤な骨系統疾患である鯛牛様骨盤異形成症（Schneckenbecken dysplasia）の原因遺伝子SLC35D1を発見した．これは，小胞体での糖ヌクレオチドの輸送および軟骨でのコンドロ矛渡ン硫酵鎖の合成に関与する，全く新しいタイプの骨系統疾患の原因遺伝子であった．