染色体構造調節因子複合体病としてのwilliams症候群

摘要

染色体上での転写制御は，染色体構造調節を伴うことが明らかになりつつある．ビタミンDはカルシウム代謝調節主要因子であり，皮膚などの特異的標的細胞の増殖分化を制御することが，核内ビタミンD受容体（VDR）欠損マウスやヒト家族性くる病II型で確かめられている．我々は，VDR機能を担う核内複合体群を同定する過程で，優性の先天性疾患であるWilliams症候群の責任遺伝子と考えられてきたWSTFを含む複合体を見いだした．この複合体は染色体構造調節因子複合体であったことから，この疾患は染色体構造調節因子複合体病の初めての例と思われる．本稿では，この複合体の機能とWSTFの機能を概観する．