フェニルケトン尿症：5歳時の知能指数と各年齢層の血清フェニルアラニン値との関連

摘要

フェニルケトン尿症の治療過程の中で，知能予後が特に影響を受けやすい年齢層があるかどうかを明らかにすることは，本症患児の管理上重要であると思われる．そこで今回は，脳の発育の盛んな6歳までの各年齢層の血清フェニルアラニン（Phe）のコントロール状態と，知能指数との関係を検討した．その結果，全症例の知能指数（IQ）値は110（+-）16であり，>=120（A群）は5名，90=<～120（B群）は6名，＜90は1名であった．IQ億は単相関ではⅠⅤ期の血清Phe値と負の相関を認め，また重回帰分析ではIV期，ⅠⅠⅠ期，ついでⅠ期の順で血清Phe値との関係がみられた．このことはPhe倍の影響は，治療経過中のいずれの時期でも均等なわけではないことを示している．これらの結果から，IQ値にはそれまでの治療経過の状況に加え，検査時直近の管理状態も影響することがわかった．