てんかん学の最近の知見：遺伝子工学の進歩－特発性全般てんかんと特発性局在関連てんかん

摘要

最近，遺伝子エ学の進歩とともに家族性てんかん症候群の一部でイオンチャネル遺伝子変異が直接証明され，特発性てんかんは脳イオンチャフネル病ではないかという考えがでている．しかしながら，もっとも代表的な特発性てんかんである大発作,欠神発作，若年性ミオクロニーてんかんや良性小児てんかんに関しては，いくつかの候補遺伝子座やチャネル遺伝子変異が散発的に見つかってはいるが，いまだ中核的な異常は発見しえていない，従来より，特発性てんかん症候群の多くは，成因として多因子遺伝が想定されており，単一の遺伝子変異を見つける従来の方法では限界があるのかもしれないし，いまだ未知の遺伝子変異が存在するのかもしれない．今後の研究の発展が待たれる．