原発性高力イロミクロン血症を伴うI型高脂血症による小児網膜脂血症

摘要

目的：原発性高カイロミクロン血症に伴うI型高脂血症による小児網膜脂血症の報告。症例：6歳女児が肝脾腫を契機として代謝性疾患が疑われ，眼科を受診した。成長と発達に異常はなく，両親の近親婚はなかった。所見：矯正視力は両眼とも1.2で，網膜の動静脈が淡紅色を呈し，網膜脂血症と診断した。Goldmann視野と網膜電図に異常はなかった。血清卜リグリセリドが高値であり，総コレステロールは正常値，リポ蛋白電気泳動でカイロミクロンの上昇があり，超低比重リポ蛋白の上昇はなかつた。以上からI型高脂血症と診断した。以後3年にわたり脂肪の摂取を制限しているが，眼底所見に変化はない。結論：I型高脂血症の本症例では,小児期から食事療法を行っても網膜脂血症が改善しなかつた。