次世代シーケンサーを用いた新たな原因遺伝子同定法:イネ有用遺伝子領域同定への応用

摘要

遺伝学の研究目的の一つは，生物種の個体間の表現型 変異の原因となっている遺伝的変異を特定することである.この目的のために，遺伝的連関（genetic association) の解析が利用されてきた.すなわち，生物種の集 団を表現型によって2種類以上のグル一プに分類したと き，その分類と統計的に有意な連関（association)を示 すようなゲノム上の変異を探す解析である.ゲノムが親 から子孫に遺伝する際に，物理的に互いに近くにある DNA領域は，より高い頻度で一緒に子孫に伝達される ため，強い連関が見られる.一方，互いに離れた位置に ある2つのDNA領域間では，領域間の組換えにより子 孫への伝達が独立になり，連関が弱くなる.したがつ て，表現型の分類と特定のゲノムの変異の連関を観察す ることにより，表現型を決定するゲノム領域を推定する ことが可能となる.遺伝的連関解析のなかで，最も多用 される手法が連鎖解析（linkage analysis)である.連鎖 解析では，異なる表現型を示す2個体を交配し，子孫を 得る.これらの子孫の個体間で，注目している表現型が 分離するとき，表現型の分離と連関して分離するような ゲノム領域を見つける手法である.連鎖解析では，ゲノ ム領域を可視化して標識するためにDNAマーカ一が利 用されている.ゲノム上の任意の場所を選び，そこに交 配親間で異なるDNA配列を見いだし，マーカーとして 用いる.ゲノム上を広く覆うようなDNAマーカーを開 発することができれば，親から子孫へのDNAマ一力一 の伝達を調べることによりゲノム全体の伝達の仕方を推 測することが可能である.過去の連鎖解析では，交配後 の子孫における表現型の分離と連鎖したDNAマーカ一 を同定し，原因遺伝子のおおまかな位置を見いだした 後，その近傍にさらに多数のDNAマーカ一を設定して 連鎖解析を続けることにより，原因遺伝子領域を狭めて 最終的に原因遺伝子を同定した.この作業には多くの分 離個体，多数のDNAマーカ一，労力と時間とが必要と された.