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机译:新型纯合PANK2突变导致塞浦路斯家庭中的非典型泛酸激酶相关的神经变性(PKAN)
NBIA; Neurodegeneration with brain iron accumulation; PANK2; Pantothenate kinase 2; Pantothenate kinase-associated neurodegeneration; PKAN;
机译:新型纯合PANK2突变导致塞浦路斯家庭中的非典型泛酸激酶相关的神经变性(PKAN)
机译:具有Pank2突变的非典型泛酸激酶相关神经变性:临床描述和文献的综述
机译:具有非典型泛酸激酶相关神经变性的中国患者中的新化合物杂合子PANG突变
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:中国非典型泛酸激酶相关神经变性患者PANK2基因中的新型复合杂合突变。
机译:未经“老虎眼睛”的畸形突变突变:在一大群泛酸激酶相关神经变性的患者中发现(PKAN)。