泛酸激酶相关神经变性病2例报告并文献复习

摘要

目的 探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点.方法 总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以"Hallervorden-Spalz"、"脑组织铁沉积"、"NBIA"和"PKAN"、"PANK2"为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习.结果 2例患儿均为男性.例1患儿为7岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲携带可疑杂合致病变异.例2患儿为14岁9月龄,走路不稳8年、加重1年;全外显子基因检测发现PANK2基因纯合变异c.397 A>G(p.Met 133 Val),其母亲为杂合变异,父亲未检测到变异.结论 杂合和纯合PANK2基因变异均可导致发病.