机译:整个外显子组测序和功能研究确定了导致SEDT的TRAPPC2内含子突变
Bioinformatic filtering; Exome sequencing; Functional assays; Skeletal dysplasia;
机译:整个外显子组测序和功能研究确定了导致SEDT的TRAPPC2内含子突变
机译:斑马鱼的外显子组测序和功能验证确定GTDC2突变是沃克-华宝综合征的原因
机译:全面测序识别与妊娠病患病症相关的ABC转运蛋白基因的新突变:病例对照研究
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:斑马鱼中的外显子组测序和功能验证将GTDC2突变鉴定为Walker-Warburg综合征的病因
机译:alport综合征感冒病例:通过外显子组测序和功能分析鉴定的缺失突变。