机译:常染色体显性遗传性视神经萎缩与听力障碍和WFS1基因错义突变引起的葡萄糖调节受损有关。
Genes; Mutation; Missense; Optic Atrophy; Autosomal Dominant; Hearing Loss; Partial; 基因; 突变; 误义; 听觉丧失; 部分;
机译:常染色体显性遗传性视神经萎缩与听力障碍和WFS1基因错义突变引起的葡萄糖调节受损有关。
机译:POU4F3中的错义突变会导致常染色体显性遗传性听力障碍DFNA15,并影响亚细胞定位和DNA结合。
机译:通过分子模拟预测的常染色体显性视神经萎缩和听觉神经病变频谱障碍患者的新型OPA1突变的分子损伤机制。
机译:常染色体显性多囊肾病患者的一氧化氮介导的血管舒张受损
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:WFS1基因的错义突变导致与听力障碍和葡萄糖调节受损有关的常染色体显性视神经萎缩
机译:WFS1基因的错义突变导致与听力障碍和葡萄糖调节受损有关的常染色体显性视神经萎缩