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机译:使用靶向外显子组测序作为家族性高胆固醇血症的诊断工具。
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机译:全极端和靶测序识别MAP2K5作为家族性非髓质甲状腺癌的新型易感基因
机译:通过靶向外显子组测序鉴定与家族性阿尔茨海默氏病相关的新型PSEN1突变(H214N和R220P)
机译:临床诊断环境中EXMES测序的开发和实施第一部分。
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:使用靶向外显子组测序作为家族性高胆固醇血症的诊断工具
机译:GW26-e2506靶向外显子组测序对家族性高胆固醇血症的遗传诊断