机译:SOX9上游两个独立调控区的拷贝数变异会导致分离出的46,XY或46,XX性发育障碍
机译:SOX9上游两个独立调控区的拷贝数变异会导致分离出的46,XY或46,XX性发育障碍
机译:在NR5A1 / SF-1基因中出现新的杂合突变,导致性发育有46,XY障碍的患者中保持生育能力:受影响亲戚的多个成员中46,XY和46,XX性腺发育不良表型变异的证据
机译:具有46例患者的重复,XX卵巢睾丸疾病的性发育病症将特定于SOX9 Testis特定的监管区域精确到24 KB
机译:DNA甲基化,拷贝数变异和基因表达的整合,用于基因调控网络的推断和在精神疾病中的应用
机译:神经发育障碍的拷贝数变异。
机译:SOX9上游重复与SRY阴性46XX睾丸性发育障碍无正相关:一例病例并文献复习
机译:用46,XX睾丸障碍的SCOX9和DSD睾丸紊乱精炼治疗区域