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机译:CHARGE综合征:CHD7基因突变的表型谱。
Syndrome; Genes; Clinical; teratologic; Hypoplastic; 综合征; 基因;
机译:CHARGE综合征:CHD7基因突变的表型谱。
机译:具有CHD7突变的CHARGE综合征的表型谱。
机译:由CHD7基因中的R2319C突变引起的CHARGE综合征新识别的眼科形态异常。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CHARGE综合征:CHD7基因突变的表型谱
机译:CHaRGE综合征:CHD7基因突变的表型谱