机译:非洲人种中溶酶体脂肪酶导致沃尔曼病的基因突变
Cholesterol metabolism; Wolman disease; Cholesteryl ester storage disease; Acid lipase; Splice-site mutation; Lysosome; Exon skipping; Genetic defect; Ester storage disease; Hydrolase; Deletion;
机译:非洲人种中溶酶体脂肪酶导致沃尔曼病的基因突变
机译:溶酶体酸性脂肪酶突变决定了沃尔曼和胆固醇酯贮积病的表型。
机译:大鼠溶酶酸脂肪酶cDNA的克隆及狼人病大鼠突变鉴定
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:新生儿筛查基于质谱的测定的研制:新生儿溶酶酸脂肪酶和粘性多糖的方法
机译:溶酶体酸性脂肪酶缺乏症在23例西班牙患者中:沃尔曼病中新型c.966 + 2T G突变的发生率很高
机译:沃尔曼病中的溶酶体酸胆固醇酯水解酶基因位点的突变。