机译:肉碱转运蛋白缺陷:在分析新生儿的酰基肉碱后,对无症状的成年女性进行诊断。
Carnitine; Metabolism; Inborn Errors; Organic Cation Transport Proteins; 肉碱; 代谢缺陷; 先天性;
机译:肉碱转运蛋白缺陷:在分析新生儿的酰基肉碱后,对无症状的成年女性进行诊断。
机译:干燥血样中酰基肉碱和游离肉碱的稳定性:对代谢性先天性错误的回顾性诊断和对肉碱转运蛋白缺乏的新生儿筛查的意义
机译:加州新生儿筛查肉毒碱转运缺陷的新生儿生化特征
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机译:通过分析哭声信号诊断新生儿疾病。
机译:刚出生后不久就被酰基肉碱分析判定为未患肉碱棕榈酰转移酶II的新生儿
机译:无症状新生儿先天性严重心脏缺陷的脉搏血氧饱和度筛查:系统评价和荟萃分析
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南