机译:在IIIa型糖原贮积病Ashkenazi犹太患者中,糖原脱支酶3'编码区的两个新突变。
Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III; Mutation; 糖原脱支酶系统; 糖原累积病Ⅲ型; 突变;
机译:在IIIa型糖原贮积病Ashkenazi犹太患者中,糖原脱支酶3'编码区的两个新突变。
机译:糖原解支酶基因中的异质突变是造成日本糖原贮积病IIIa型的原因。
机译:糖原贮积病IIIb型纯合患者中,内含子32的受体剪接位点有一个新的点突变(IVS32 A-12-> G),但糖原解支酶基因中没有外显子3突变(字母)
机译:创伤弧菌糖原代谢脱支酶的表征
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:糖原解支酶基因外显子3的突变与在肝和肌肉中差异表达的糖原贮积病III型有关。
机译:在III型糖原贮积病中发现的糖原脱支酶的明显突变导致多种细胞功能受损