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机译:两名具有异常表型(智力低下和癫痫)的患者的从头染色体16易位破坏了A2BP1基因。
Chromosomes; Human; Pair 16; Epilepsy; Mental Retardation; RNA-Binding Proteins; 染色体; 人; 16对; 癫痫; 精神发育迟滞; RNA结合蛋白质类;
机译:两名具有异常表型(智力低下和癫痫)的患者的从头染色体16易位破坏了A2BP1基因。
机译:从头开始平衡X; 13易位表型异常女孩的DNA甲基化分析:X染色体整个短臂功能重复的证据
机译:与从头复杂染色体重排有关的智力低下,身材高大和轻微的表型异常。
机译:DE NOVO帕金森病患者脑异常的定量Mri表征
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:具有智力低下和异常表型的患者的4号染色体长臂间质性缺失。
机译:两名具有异常表型(智力低下和癫痫)的患者的从头染色体16易位破坏了a2Bp1基因