机译:在家族性遗传性血管性水肿的情况下,SERPING1基因中的一个新的剪接位点突变导致突变等位基因mRNA完全降解,导致单倍功能不足
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机译:瑞士血统血统血型血统患者六六六种六六六种突变谱
机译:剪接位点突变导致EXT2 mRNA的单倍体不足,这是一个具有多个骨软骨瘤的大家族的显性特征。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:由于白俄罗斯的C1抑制剂缺陷遗传性血管内膜:流行病学获取序列1基因的诊断和七种新突变
机译:由于白俄罗斯的C1抑制剂缺陷,遗传性血管内膜:流行病学,获取序列1基因的诊断和七种新突变
机译:甲基磺酸乙酯诱导的定量表型主要基因突变:C57BL / 6J小鼠脑或肝酶改变活性的突变等位基因及其在几代中的遗传