机译:肌眼脑疾病患者的临床特征和分子表征:POMGNT1基因的新突变
dystroglycan; dystroglycanopathy; glycosylation; muscle-eye-brain disease; POMGNT1;
机译:肌眼脑疾病患者的临床特征和分子表征:POMGNT1基因的新突变
机译:新的POMGnT1突变导致中国患者的眼肌疾病
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机译:具有癌症和分类疾病中的体细胞突变的PAS-MUT用于临床基因组学研究:PAS-MUT和体细胞突变
机译:分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义:急性疾病中PSA血清水平,以及血栓形成患者和对照患者(按种族)的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
机译:中国人群CDKL5相关疾病的临床特征和基因突变谱
机译:肌眼脑疾病患者的临床特征和分子表征:POMGNT1基因的新突变