Duchenne型筋ジストロフィーの治療方法を求めて

摘要

そこでジストロフィンの役割は，筋細胞が伸びたり縮んだりするときに，膜を安定化しているのではないかと想定されている。 この想定に基づき，Duchenne型筋ジストロフィーの筋細胞の壊死は，次のように考えられている。細胞の内側にジストロフィンが無いため，細胞膜が弱く，神経から刺激が来て筋細胞が収縮すると，膜に穴が開き，その穴から細胞外にある高濃度のカルシウムイオンが細胞内に入り，局所的にカルシウムイオンの増加が生じ，その場所で過収縮が起こる。 筋細胞内に増加したカルシウムイオンが蛋白分解酵素（カルパイン）を活性化して，筋細胞の形を無くし壊死すると想定されている（私の考えは後述する）。筋細胞が壊死すると吸収されるか，マクロファージが出てきて貪食し掃除する。筋細胞が無くなったあとには，筋細胞膜の外側にねむっていた筋衛星細胞が活性化して筋細胞は再生する。 筋細胞の壊死·再生は9歳頃まで活発に行われるがだんだん病状が進み，筋細胞は減少してゆき，末期にはほとんど無くなり結合組織と脂肪に置き換わってしまう。