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机译:日本Rett综合征患者的分子分析:五个新突变的鉴定和基因型-表型的相关性。
DNA-Binding Proteins; Rett Syndrome; DNA结合蛋白质类; Rett 综合征;
机译:日本Rett综合征患者的分子分析:五个新突变的鉴定和基因型-表型的相关性。
机译:法国南部34名患者的肌磷酸化酶缺乏症(McArdle病)的分子特征:鉴定10个新突变。缺乏基因型与表型的相关性。
机译:黏脂病II和III alpha / beta:40位日本患者的突变分析显示基因型与表型相关。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:两种与染色质相关的因子的研究:MeCP2分析和与Rett综合征相关的突变鉴定绝缘子蛋白CTCF的辅助因子
机译:Rett(-like)综合征或非综合征性智力障碍的中国患者的新型MEF2C点突变:基因型-表型相关性的见解
机译:检测综合征日本患者的分子分析:鉴定五种新突变和基因型表型相关性