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机译:I型胶原蛋白链的三重螺旋结构域中Gly-Xaa-Yaa三重体重复序列的缺失和重复破坏了螺旋的形成,并导致几种类型的成骨不全。
Collagen Type I chemistry; Collagen Type I genetics; Mutation; Osteogenesis Imperfecta; 突变; 成骨不全; 重复序列; 氨基酸; 序列缺失;
机译:I型胶原蛋白链的三重螺旋结构域中Gly-Xaa-Yaa三重体重复序列的缺失和重复破坏了螺旋的形成,并导致几种类型的成骨不全。
机译:在I型胶原原正α1(I)链的三重螺旋中,天冬氨酸被甘氨酸220取代,精氨酸被甘氨酸664取代,这会导致致死性成骨不全,并破坏胶原纤维结合结晶性羟磷灰石的能力。
机译:具有致死性成骨不全症患者的I型胶原的溴化氰肽的分析。赖氨酸残基的过度羟基化遍布整个胶原蛋白链
机译:小鼠Ⅳ型胶原α2链NC1结构域肽的抗血管生成活性
机译:研究成骨不全突变对胶原三螺旋结构的影响。
机译:成骨不全。 I型胶原的亲α1(I)链的三螺旋结构域中的半胱氨酸替代甘氨酸的位置决定了临床表型。
机译:内含子介导的重组可能导致致死性成骨不全症的α1型I型胶原蛋白链缺失。