A novel stop mutation in exon 18 (W1145X) of the CFTR (ABCC7) gene in an adult CF patient.

Seia M; Cantu-Rajnoldi A; Ambrosioni A; Fiori S; Bassotti A; Pizzamiglio G; Giunta A; Padoan R

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A novel stop mutation in exon 18 (W1145X) of the CFTR (ABCC7) gene in an adult CF patient.

机译：成人CF患者中CFTR（ABCC7）基因的第18外显子（W1145X）出现新的终止突变。

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来源
《Human mutation 》 |2000年第6期| 共2页
作者
Seia M; Cantu-Rajnoldi A; Ambrosioni A; Fiori S; Bassotti A; Pizzamiglio G; Giunta A; Padoan R;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类基础医学 ;
关键词
Amino Acid Substitution; Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; 氨基酸取代; 囊性纤维变性; 囊性纤维化穿膜传导调节因子; 外显子; 突变; 误义;

机译：Amino Acid Substitution;Cystic Fibrosis;Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator;氨基酸取代;囊性纤维变性;囊性纤维化穿膜传导调节因子;外显子;突变;误义;

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