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机译:表现为低氯代谢性碱中毒的CF婴儿CFTR(ABCC7)外显子4的新型错义突变(D110E)。
Alkalosis; Amino Acid Substitution; Chlorides; Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; 碱中毒; 氨基酸取代; 氯化物; 囊性纤维变性; 囊性纤维化穿膜传导调节因子; 突变; 误义;
机译:表现为低氯代谢性碱中毒的CF婴儿CFTR(ABCC7)外显子4的新型错义突变(D110E)。
机译:成人CF患者中CFTR(ABCC7)基因的第18外显子(W1145X)出现新的终止突变。
机译:CFTR(ABCC7)基因外显子20中的一个新的无意义突变(Q1291X)。
机译:CFTR Traesmembrane螺旋发夹中的环形突变
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:CFTR基因外显子17b中的一组囊性纤维化突变:罕见突变的位点。
机译:先天性输精管缺失的巴西患者中的新型CFTR错义突变:咨询问题巴西无输精管性生殖器患者的CFTR基因新突变:咨询困难