机译:与先天性白内障相关的家族性t(16; 22)平衡易位的特征导致鉴定出在晶状体中表达并被易位破坏的新基因TMEM114。
Amino Acid Sequence; Animals; Base Sequence; Cataract; Chromosomes; Chromosomes; Human; Pair 16; 氨基酸序列; 动物; 碱基序列; 白内障; 染色体; 染色体; 人; 16对; 染色体; 人; 22对;
机译:与先天性白内障相关的家族性t(16; 22)平衡易位的特征导致鉴定出在晶状体中表达并被易位破坏的新基因TMEM114。
机译:弹性蛋白基因在一个平衡的易位t(7; 16)(q11.23; q13)家族中被破坏,该家族与威廉姆斯-布伦综合征的可变表达有关。
机译:体质矮小儿童的家族平衡性易位[t(16; 22)(p11; q13)mat]
机译:通过战略性基因破坏和基因过表达鉴定基因调控网络
机译:白内障特定基因表达变化的鉴定和功能表征揭示了人类晶状体维持,衰老和疾病的重要途径。
机译:更正为:由于四代家庭中的平衡易位(3; 22)而衍生的22号染色体所致的家族性智障
机译:elastin基因在具有平衡易位T(7; 16)(Q11.23; Q13)的家庭中被破坏(Q11.23; Q13),与威廉姆斯 - 贝仑综合征的可变表达相关联