机译:elastin基因在具有平衡易位T(7; 16)(Q11.23; Q13)的家庭中被破坏(Q11.23; Q13),与威廉姆斯 - 贝仑综合征的可变表达相关联
机译:弹性蛋白基因在一个平衡的易位t(7; 16)(q11.23; q13)家族中被破坏,该家族与威廉姆斯-布伦综合征的可变表达有关。
机译:家族性粘液综合征中的平衡易位t(12; 15)(q13; q22.2)破坏COL2A1基因
机译:非复发性家族易位t(7; 9)(q11.23; p24.3)的特征表明,Williams-Beuren综合征区域反复参与染色体重排。
机译:髓细胞增强综合征诊断的LNCRNA和蛋白质编码基因表达分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:平衡性易位t(2; 9)(p25; q13)破坏智障患者的LINC00299基因
机译:患有Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征的患者中涉及染色体3和16的平衡染色体易位揭示了3p22.3和16p13.3处的新候选基因