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机译:COG8缺乏会引起新的先天性糖基化IIh型疾病。
Adaptor Proteins; Vesicular Transport; Carbohydrate Metabolism; Inborn Errors; 碳水化合物代谢缺陷; 先天性; 突变;
机译:COG8缺乏会引起新的先天性糖基化IIh型疾病。
机译:N-糖基化途径中第一个甘露糖基化步骤的不足会导致先天性糖基化Ik型疾病。
机译:鸟嘌呤二磷酸-甘露糖:GlcNAc2-PP-二乙醇甘露糖基转移酶缺乏症(先天性糖基化Ik型疾病):五名新患者和七个新突变(第47卷,第729页,2010年)
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
机译:保守的低聚高尔基复合体亚基1缺陷显示糖基化II型以前未知的先天性疾病。
机译:COG8缺乏导致新的先天性糖基化IIh型疾病