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机译:Gaucher病患者的Saposin C突变导致溶酶体脂质蓄积,Saposin C缺乏,但正常的Prosaposin处理和分选。
机译:Gaucher病患者的Saposin C突变导致溶酶体脂质蓄积,Saposin C缺乏,但正常的Prosaposin处理和分选。
机译:prosaposin基因编码区的新突变导致prosaposin和saposins的完全缺乏,并与以乳糖基神经酰胺蓄积为主的复杂鞘脂症相关。
机译:Prosaposin缺乏症和saposin B缺乏症(激活剂缺陷型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂并携带新的PSAP基因突变发现了两名患者。
机译:实时显微镜成像的溶酶体贮积病患者成纤维细胞中可见脂质的表征
机译:分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义:急性疾病中PSA血清水平,以及血栓形成患者和对照患者(按种族)的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
机译:Prosaposin缺乏症和Saposin B缺乏症(活化剂缺乏型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂和携带新型PSAP基因突变检测到两名患者的报告
机译:松蛋白C突变在Gaucher病患者导致溶酶体脂质积累,Saposin C缺乏,但正常的PROSAPOSIN加工和分类