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机译:新型基因Dymeclin(FLJ20071)中的突变是Dyggve-Melchior-Clausen综合征的原因。
Abnormalities; Multiple; Mental Retardation; Proteins; 畸形; 多发性; 精神发育迟滞; 蛋白质类;
机译:新型基因Dymeclin(FLJ20071)中的突变是Dyggve-Melchior-Clausen综合征的原因。
机译:来自印度的Dyggve-Melchior-Clausen综合征的两个兄弟姐妹的新型突变和寰枢椎脱位。
机译:组织蛋白酶C基因的突变是导致Papillon-Lefevre综合征的原因。
机译:发现遗传突变负责免疫介导的肌炎四分钟
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:智力迟钝和骨骼发育异常(Dyggve-Melchior-Clausen不典型增生)归因于一个新的进化上保守基因的突变。
机译:新型基因Dymeclin(FLJ20071)的突变导致Dyggve-melchiorClausen综合征
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。