机译:转运蛋白ABCA12中的突变与2型片状鱼鳞病相关。
Ichthyosis; Lamellar; Membrane Transport Proteins; LI2; Localized; 鳞癣; 板层状;
机译:转运蛋白ABCA12中的突变与2型片状鱼鳞病相关。
机译:复合杂合ABCA12突变(包括新的无意义突变)是丑角鱼鳞病的基础。
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病。
机译:人肝的钠型胆汁盐吸收转运蛋白中的突变,SLC21A6
机译:c-RET原癌基因中的激活突变导致2型多发性内分泌肿瘤。
机译:小丑鱼鱼鳞病中脂质转运蛋白ABCA12的突变和通过基因校正转移的功能恢复
机译:小丑鱼鱼鳞病中脂质转运蛋白ABCA12的突变和通过基因校正转移的功能恢复