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机译:复合杂合ABCA12突变(包括新的无意义突变)是丑角鱼鳞病的基础。
机译:复合杂合ABCA12突变(包括新的无意义突变)是丑角鱼鳞病的基础。
机译:新的复合杂合性无义和错义ABCA12突变导致非球形先天性鱼鳞状红皮病。
机译:复合杂合的TGM1突变,包括轻度层状鱼鳞病的新型错义突变L204Q。
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:通过无意义的突变调节RNA剪接。
机译:病例报告:丑角鱼鳞病中具有新的错义ABCA12突变的复合杂合突变
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病