dermatology; genetics; neonatal intensive care; congenital disorders;
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病。
机译:复合杂合ABCA12突变(包括新的无意义突变)是丑角鱼鳞病的基础。
机译:新的复合杂合性无义和错义ABCA12突变导致非球形先天性鱼鳞状红皮病。
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:小丑鱼鱼鳞病中脂质转运蛋白ABCA12的突变和通过基因校正转移的功能恢复
机译:复合杂合突变,包括ABCA12中的从头错义突变,导致一例临床严重度中等的丑角鱼鳞病