机译:SCA17,一种新型的常染色体显性小脑共济失调,由TATA结合蛋白中的聚谷氨酰胺扩展引起。
novel; Autosomal dominant inheritance; Cerebellar Ataxia; Due to; polyglutamine; 小脑性共济失调; 疾病; 抗体;
机译:SCA17,一种新型的常染色体显性小脑共济失调,由TATA结合蛋白中的聚谷氨酰胺扩展引起。
机译:DNMT1-复杂的紊乱引起的一种与炎症和鼻炎和鼻腔(ADCA-DN)和患有痴呆和听力损失(HSN1E)的血栓性显性大脑共济失调,耳聋和鼻腔(ADCA-DN)和遗传性感官神经病变相关的新突变引起的
机译:通过重复扩展检测(RED)方法检测常染色体显性小脑共济失调(ADCA)中的未克隆扩展CAG / CTG重复序列。
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:通过重复扩展检测(RED)方法检测常染色体显性小脑共济失调(ADCA)中的未克隆扩展CAG / CTG重复序列。
机译:SCA17是一种新型常染色体显性小脑共济失调,由塔塔结合蛋白中的膨胀聚谷氨酰胺引起