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机译:常染色体显性痉挛性截瘫中SPG4突变的光谱。
Adenosinetriphosphatase; Genes; Dominant; Mutation; Paraplegia; spastin AAA protein; 腺苷三磷酸酶; 基因; 显性; 突变; 截瘫;
机译:常染色体显性痉挛性截瘫中SPG4突变的光谱。
机译:SPG4基因座的精细整合图排除了在染色体2p连接的常染色体显性痉挛性截瘫中扩展的CAG重复。
机译:SPG4中的错义和剪接位点突变提示在主要痉挛性截瘫中功能丧失。
机译:常染色体显性多囊性肾脏病患者的磁共振图像肾脏检测与分割
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:与SPG4基因座相关的常染色体显性遗传(AD)纯痉挛性截瘫(HSP)几乎只影响大谱系中的男性
机译:常染色体显性遗传性痉挛性截瘫:基于DHPLC的SPG4突变分析揭示了十一个新突变
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。