机译:β-catenin(CTNNB1)的从头突变似乎是智力残疾的常见原因:扩大突变和临床范围
机译:β-catenin(CTNNB1)的从头突变似乎是智力残疾的常见原因:扩大突变和临床范围
机译:从头CTNNB1无意义突变与症状性非典型性多发性脑瘫,小头畸形和智力障碍相关:一例病例报告
机译:从头CTNNB1无意义突变与症状性非典型性多发性脑瘫,小头畸形和智力障碍相关:一例病例报告
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:从头CTNNB1无意义突变与症状性非典型性多发性脑瘫小头畸形和智力障碍有关:一例病例报告
机译:与CTNNB1相关的临床特征在10个个体中从头丧失功能突变