机译:日本患有C型Niemann-Pick疾病的患者中的NPC1基因突变。
Mutation; Niemann-Pick Disease; Proteins; DNA; Complementary; NPC1-protein; human; 突变; 尼曼-皮克病; 蛋白质类;
机译:日本患有C型Niemann-Pick疾病的患者中的NPC1基因突变。
机译:中国C型Niemann-Pick病患者的六个新NPC1突变。
机译:支持携带新的NPC1突变c.1180T> C或流行的c.3182T> C突变的Niemann-Pick病C1型患者特异性iPS细胞系生成的数据集–多能性和神经元分化分析
机译:脑脊液来自个体铌液患病的定量蛋白质组学研究,C1型患者
机译:神经节苷脂在大脑皮层和C型Niemann-Pick疾病发展中的作用。
机译:支持携带新的NPC1突变c.1180T C或普遍的c.3182T C突变的Niemann-Pick疾病C1型患者特异性iPS细胞系生成的数据集–多能性和神经元分化分析
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病