机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:通过胆甾烷3β,5α,6β-三醇和壳三糖苷酶的测定,然后进行菲利宾染色和NPC1 / NPC2基因分析,选择性筛选C型巴西尼曼病患者
机译:通过胆甾烷-3β,5α,6β-三醇和障碍前导酶测量选择性筛选Niemann-Pick型C巴西患者,然后是菲律宾染色和NPC1 / NPC2基因分析
机译:脑脊液来自个体铌液患病的定量蛋白质组学研究,C1型患者
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:通过7-酮胆固醇筛查和NPC1 / NPC2基因突变确认来诊断C型尼曼-匹克病
机译:中国N型人类皮克病C型患者中有6例新的NpC1突变