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机译:弗里德赖希共济失调内含GAA三联体重复扩增突变的年龄。
Friedreich Ataxia genetics; Introns; Mutation; Phosphotransferases Alcohol Group Acceptor genetics; 内含子; 突变; 三核苷酸重复扩增;
机译:弗里德赖希共济失调内含GAA三联体重复扩增突变的年龄。
机译:GAA / TTC三联体重复序列形成的三联体的高分辨率结构与Friedreich的共济失调相关。
机译:没有GAA扩展的典型Friedreich的共济失调和没有典型Friedreich的共济失调的GAA扩展。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:导致人类遗传性神经疾病的三联体重复序列的扩增和缺失机制。
机译:非典型的Friedreich共济失调由复合杂合性引起的新型错义突变和GAA三联体重复扩增引起。
机译:医学遗传学:简要进展:弗雷德里希共济失调:内含GAA三联体重复扩增引起的常染色体隐性遗传疾病