机译:CYP21B突变的21-羟化酶缺陷的杂合子载体中的结构和功能分析。
Adrenal Hyperplasia; Congenital; Carrier State; Mutation; Steroid 21-Hydroxylase; 肾上腺增生; 先天性; 带病原状态; 突变;
机译:CYP21B突变的21-羟化酶缺陷的杂合子载体中的结构和功能分析。
机译:ACTH刺激的血清21-脱氧皮质醇对鉴别21-羟化酶缺乏症的杂合子载体具有卓越的鉴别价值。
机译:21-羟化酶缺乏症的杂合突变携带者和非携带者的基因型与激素水平之间的相关性。
机译:目标突变:用于测试非功能特性的有效突变分析
机译:骨形态发生蛋白9的结构和功能分析:骨形态发生蛋白9的晶体结构,与前域和受体的结合研究以及果蝇十足性果蝇的突变研究
机译:CYP21B基因在三种临床形式的类固醇21-羟化酶缺乏症中的缺失和七个点突变的分布。
机译:CYP21B基因(Ile-172 ---- Asn)中的突变会导致类固醇21-羟化酶缺乏。