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机译:具有正常葡萄糖脑苷脂酶活性的Gaucher病患者的saposin D结构域内的突变。
Gaucher Disease; Glucosylceramidase; Point Mutation; RNA Stability; Saposins; 葡糖苷酰鞘氨醇酶; 点突变;
机译:具有正常葡萄糖脑苷脂酶活性的Gaucher病患者的saposin D结构域内的突变。
机译:Gaucher病患者的Saposin C突变导致溶酶体脂质积累,Saposin C缺乏症,但正常的Prosaposin处理和分选
机译:葡糖脑苷脂酶-metaxin区域中的基因重排引起致病突变和多态性。高雪氏病患者中25个Rec NciI等位基因的分析。
机译:FT-ICR MS谱分析来自Gaucher病患者获得的血浆衍生的小分子
机译:患者对高彻病携带者中帕金森氏病风险增加的遗传咨询意见
机译:印度高雪氏病(GD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因新突变的鉴定
机译:松蛋白C突变在Gaucher病患者导致溶酶体脂质积累,Saposin C缺乏,但正常的PROSAPOSIN加工和分类