机译:在具有der(1)t(1; 1)(p36; q44)的三个单核1p36受试者中,易位断点定位和序列分析表明端粒捕获可稳定新生末端重排的机制。
Chromosome Aberrations; Chromosomes; Human; Pair 1; Gene Deletion; Monosomy; 染色体畸变; 染色体; 人; 1对; 基因缺失; 单体性; 端粒;
机译:在具有der(1)t(1; 1)(p36; q44)的三个单核1p36受试者中,易位断点定位和序列分析表明端粒捕获可稳定新生末端重排的机制。
机译:在部分单倍体9p23-> pter和部分三体性1q41-> qter嵌合的情况下,断点定位表明新端粒的形成可稳定缺失的染色体。
机译:Monosomy 1p36断点连接提示减数分裂前的断裂-融合-桥循环参与产生末端缺失。
机译:双边肾发育不全/发育不全/发育异常(BRAHD):死后分析两个De Novo易位的45例病例的事后分析
机译:双边肾发育不全/发育不全/发育不良(BRAHD):死后分析两个De Novo易位的45例病例的事后分析