机译:先天性角化不全患者中新DKC1突变的鉴定:对病理生理学和诊断的影响。
Cell Cycle Proteins; Dyskeratosis Congenita; Mutation; Nuclear Proteins; 细胞周期蛋白质类; 角化不良; 先天性; 突变; 核蛋白质类;
机译:先天性角化不全患者中新DKC1突变的鉴定:对病理生理学和诊断的影响。
机译:在先天性角化不全的两个中国谱系中DKC1的新型突变和从头突变的鉴定。
机译:CD8 T细胞衰老和患有PARN和DKC1突变患者的幼苗病变患者的衰老和偏孔淋巴细胞亚群
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机译:X连锁性角化不全先天性主要是由DKC1基因的错义突变引起的。
机译:高分辨率熔解分析用于先天性角化病患者中DKC1和TERT基因新突变的鉴定