机译:在先天性角化不全的两个中国谱系中DKC1的新型突变和从头突变的鉴定。
Mutation; Dyskeratosis Congenita; Pedigree; Chinese People; 突变; 角化不良; 先天性; 系谱;
机译:在先天性角化不全的两个中国谱系中DKC1的新型突变和从头突变的鉴定。
机译:患有先天性角化异常的个体中DKC1基因的新突变。
机译:一个日本家庭的X连锁性角化不全先天性DKK1基因的新型错义突变。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:DKC1 A353V突变在渗透症Congenita的DKC1 A353V突变产生的MTR稳定性和端粒酶活性的缺陷由肽来自痢疾TRUB结构域的肽拯救
机译:在先天性角化病的两个中国谱系中DKC1的新型突变和从头突变的鉴定。