机译:在先天性角化不全的两个中国谱系中DKC1的新型突变和从头突变的鉴定。
机译:高分辨率熔解分析用于先天性角化病患者中DKC1和TERT基因新突变的鉴定
机译:先天性角化不全患者中新DKC1突变的鉴定:对病理生理学和诊断的影响。
机译:通过来自体外活化B细胞慢性淋巴细胞白血病细胞超深序的De Novo IghV突变检测:活化诱导的脱氨酶功能的证据
机译:神经发育障碍中的Novo畸形突变
机译:X连锁性角化不全先天性主要是由DKC1基因的错义突变引起的。
机译:高分辨率熔解分析用于先天性角化病患者中DKC1和TERT基因新突变的鉴定