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机译:使用基于高通量微阵列的原纤维蛋白-1基因突变分析评估日本马凡氏综合征患者。
机译:使用基于高通量微阵列的原纤维蛋白-1基因突变分析评估日本马凡氏综合征患者。
机译:在由Marfan综合征影响的中国患者中与非典型心血管表现相关的雌激素-1基因中的两个罕见的畸形突变
机译:在Marfan综合征患者中,fibrillin-1基因的三个新突变和fibrillin-3基因的十个单核苷酸多态性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:一名患有马凡氏综合症的中国患者中纤维蛋白-1基因的两个罕见错义突变与非典型心血管表现有关
机译:荷兰的复发性和创始性突变:具有单一新型复发性原纤维蛋白1错义突变的Marfan综合征患者的广泛临床变异性