机译:Deep-Intronic FERMT1突变导致金德勒综合征:遗传上未解决的病例的解释。
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机译:Kindler综合征患者的FERMT1启动子突变
机译:Kindle综合征:伊朗家庭中FERMT1突变的光谱
机译:人口遗传学随机莫兰模型在骨髓增生综合征(MDS)中驾驶突变的时间
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:在金德勒综合征中功能丧失FERMT1突变牵涉整合素激活中Fermitin家族Homolog-1的作用。
机译:深度内含子FERMT1突变导致金德勒综合征:遗传上未解决的案件的解释。
机译:JsC退出演示:遗传和突变对获得性长QT综合征的影响。